李为民教授：利用前沿技术建立国家的大数据，提高少见病诊疗水平

编前语

随着新冠疫情逐渐过渡到「平疫结合」的常态化防控阶段，中国呼吸学科各专业领域在经历了严峻考验后，迎来了全新的发展时期，不仅在临床救治、疾病预防、公共卫生应急响应等各方面取得了显著成就，在科研创新、技术进步、国际合作等方面也展现出勃勃生机……CTS 2024会议期间，我们对各专业学组组长进行了专访，深入探讨了各专业学组如何看待当前快速发展阶段所面临的新问题，以及有哪些新观点、规划和展望。《呼吸界》将系列推出「组长会谈」视频专访，让我们一起聆听组长们对其领域发展的深刻见解，感受呼吸人走向专业新发展过程中充满生机和力量的「脉动」。今天，我们将推出对胸膜与纵隔疾病学组（筹）负责人李为民教授的专访。

「胸膜与纵隔疾病是临床常见问题，其诊断和治疗存在挑战，因此，学组自筹备以来即按照正式学组在部署推进。『筹』，只是一个名分，更关键是推动它的学术推广和交流……」李为民教授开门见山地向我们介绍了去年在呼吸分会的带领下学组重点开展的一系列工作。他直言，最希望就是能把这个尚还弱小的学组不断强大起来，让它的能力和学术水平得到进一步提升。当各级医院在这个平台上，人才能得到培养，技术能得到推广，前沿的理论能得到把握，「提升胸膜与纵隔疾病的照护能力」这句话自然就会掷地有声。

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专访中，李为民教授特别谈到了胸膜和纵隔疾病的发病数量越来越多，但具体的临床流行病学数据国内仍然是一片空白，尽管我们过去也进行过回顾性研究，但胸腔积液的确是一个影响我国人民生命健康的非常重要的疾病，因此希望国内相关研究团队未来能够在这方面做更多的工作。围绕近年来国内临床对于胸膜与纵隔疾病的最新诊疗技术与创新进展，李为民教授向我们作了详细的阐述。

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李为民教授指出，微创技术是胸膜和纵隔疾病治疗的未来方向之一，它不仅能精准获取组织样本，辅助病理和分子诊断，还能通过微创手段进行治疗，比如局部治疗或根治性治疗。因此，局部介入治疗与全身治疗相结合，可提升治疗效果，改善患者的五年生存率，降低死亡率。与此同时我们也要关注到，胸膜和纵隔疾病是由多种病因导致，常见病因如细菌感染、结核感染和恶性肿瘤，胸膜本身的肿瘤或者是结节病、淋巴瘤等，同时也存在少见病因。

李为民教授强调：「我们必须充分地利用前沿的一些诊断和治疗技术，不断建立我国的『大数据』，特别是不同医院、不同地域医院都参与的临床队列研究，以此来发现少见疾病，不断提高对少见疾病的认识，并进一步地研发诊治手段。」为此，他提出未来学组将会重点在两个方面进行发力。

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采访撰稿：冬雪凝；视频拍摄：刘迪；视频制作：张馨月

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责编：Jerry

观察｜人人基因组时代”将至，谁来高效准确读懂海量生命数据？

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解码生命天书：当人人都有“基因身份证”，谁来解读我们的未来？

想象一下，未来某天，你走进医院，医生不再只是询问你的病史和家族遗传病，而是调出你专属的“基因身份证”，上面记录着你所有基因的秘密。 这可不是科幻电影里的桥段，随着基因测序技术的飞速发展，“人人基因组时代”的脚步声已越来越近。

就像一枚硬币有两面，科技进步的浪潮也往往裹挟着新的挑战。 当每个人都有机会拥有自己的“基因天书”时，我们该如何解读这本蕴藏着生命奥秘的巨著？ 海量的基因数据，如同浩瀚宇宙中的星辰， 谁又能成为照亮未来健康之路的“解码人”？

华大基因CEO赵立见一语道破了基因测序行业面临的瓶颈——“劳动力短缺”。 换句话说， 我们不缺数据， 缺的是能读懂数据的人。 就好比一座金山摆在眼前， 却没有足够多的矿工去挖掘， 空有宝藏却无法利用， 岂不令人扼腕叹息？

面对挑战， 以华大基因、因美纳为代表的行业巨头纷纷将目光投向了人工智能。 如果说基因数据是一片汪洋大海， 那么AI就像是一艘艘先进的潜艇， 能够帮助我们更高效、精准地探索这片未知领域。

华大基因推出的GeneT模型， 就像是一位经验丰富的“基因分析师”， 能够从海量数据中快速识别出与疾病相关的突变位点， 为临床诊断和治疗提供精准指导。 而面向公众的ChatGeneT平台， 则像是一位耐心的“基因咨询师”， 用通俗易懂的语言为用户解读基因报告， 预测潜在的健康风险。

无独有偶， 基因测序领域的另一巨头因美纳也推出了基于AI算法的PrimateAI-3D， 利用灵长类动物基因数据和深度学习技术， 进一步提升了遗传风险预测和药物靶点发现的准确性。

AI与基因科技的结合， 就好比为生命科学领域插上了腾飞的翅膀， 也为人类健康带来了新的希望。 这趟驶向未来的航船， 并非一帆风顺。

AI模型的训练需要海量的基因数据， 这对于数据安全和隐私保护提出了更高的要求。 如何确保个人基因信息不被滥用， 是摆在我们面前的一道难题。

AI算法的准确性和可靠性仍需进一步验证和提升。 毕竟， 基因数据关乎人类的生命健康， 任何误判都可能带来不可挽回的后果。

AI技术的发展也引发了人们对道德的思考。 例如， 如果AI预测到某个人患有无法治愈的疾病， 我们是否应该告知他？ 如果基因编辑技术能够改变人类的基因， 我们又该如何界定其应用边界？

这些问题， 没有标准答案， 需要我们在科技进步和道德之间找到平衡点。

“人人基因组时代”的到来， 既是机遇， 也是挑战。 我们期待着科技能够帮助我们更好地认识生命、 守护健康， 但也要对潜在的风险保持警惕。

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拥抱健康，是对生命最美好的承诺。

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