内容简介：最近一篇名为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章引发了广大罕见病群体以及社会的关注和讨论。文章中主人公的孩子不幸患有遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes），是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育...
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